4月17日是什麼日子?世界血友病日是哪一天

4月17日是什麼日子?世界血友病日是哪一天

-03-09 22:04:09  來源:360常識網   熱度:

每年的4月17日為“世界血友病日”。為了紀念世界血友病聯盟發起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生(Mr.Frank Schnabel ) 對於血友病患的貢獻,以及喚起大眾對於血友病的正確認知,自1989年起,特別選中他的生日4月17日作為“世界血友病日”。每年到了這天,世界血友病聯盟都會舉辦活動,同時世界各地血友病患者,也共襄盛舉。

世界血友病日緣起

為了紀念世界血友病聯盟發起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生(Mr.Frank Schnabel ) 對於血友病患的貢獻,以及喚起大眾對於血友病的正確認知,自1989年起,特別訂定他的生日作為「世界血友病日」。每年到了這天,世界血友病聯盟都會舉辦活動,同時世界各地血友病患者,也共襄盛舉。

世界血友病日活動內容

世界血友病聯盟,每年都會提出一個活動的重點,請世界各地的病友們,一起來進行活動。

相關資料:血友病概述

血友病(Hemophilia)是一組遺傳性出血性疾病,其在凝血第一階段凝血活酶發生障礙。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3種類型。其中血友病甲(HernophiliaA)又稱凝血因子Ⅷ缺乏症或稱抗血友病因子A(Antihemophilia facorA)缺乏症。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏症,是傳統的血友病;血友病乙又稱凝血因子Ⅸ缺乏症或血漿凝血活酶(PIC)缺乏症;血友病丙又稱凝血因子Ⅺ缺乏症、血漿凝血活酶前質(PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最為常見,尤其血友病甲,約佔85%,其次是血友病乙,最少見的是血友病丙。

血友病甲和血友病乙的遺傳方式相同,都是性染色體隱性遺傳,男性發病,女性傳遞。其遺傳有以下3種情況:①男性患者與正常女性婚配,所生男孩均正常,而女孩均為傳遞者。②女性傳遞者與正常男性婚配,所生男孩可為血友病患者,也可以是正常,而女孩一半為傳遞者,一半為正常;③患病男性與傳遞者女性婚配所生男孩患病的概率為50%,也就是說所生的男孩約有1/2為正常,所生女孩中,可有血友病,也可有傳遞者。

血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳。男女均可患病。

血友病甲除遺傳方式發病,還可由基因突變所致。另外,還可能繼發於肝硬化、肝炎等肝臟疾病、肝癌轉移、肝外癌轉移、某些血液病,如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎、尿毒症,這些由繼發而來的血友病稱為獲得性血友病。

血友病患者在世界各地均有,血友病甲的患病率與血友病乙的患病率之比為5:1。

血友病的遺傳

人體是由數百萬的細胞組成的。每個細胞都有一个中心控制部分叫作細胞核,它包含着類似雙螺旋結構的染色體。染色體決定着每個人個體特徵的發展。

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受染色體決定最明顯的特徵是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體,分別稱為X和Y。女性具有兩個X染色體(XX),而男性具有一個X和一個Y染色體(XY)。來自父母的每一條性染色體隨機地遺傳給他們的孩子,因此每一次懷孕都有四種可能的組合(兩種為男性,兩種為女性)。

每個染色體由很多單元組成,這些單元叫作基因,它決定着人體的功能。X染色體除了決定性別之外,還攜帶着控制產生凝血VIII因子?/span>虸X因子的基因。

血友病患者的這些基因無法產生足夠的八因子或九因子,這也解釋了為什麼家族成員中出血的嚴重程度是一樣的(因為基因的缺陷都一樣),以及為什麼具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝結,因為她們的第二條X染色體(一般是正常的)產生了足夠的因子數量。

對於男性(具有XY染色體)來說,他的Y染色體不能參与八因子和九因子的生產。如果一個男性繼承了他母親的一條具有血友病基因的X染色體,因為他的Y染色體不能補償他的X染色體無法產生八因子或九因子的能力,所以他將會是一名出血病患者。

在每次懷孕過程中,攜帶血友病基因的母親有一半的機會將血友病基因遺傳下去,當一個男嬰獲得了這個帶病基因時他就是一個血友病患兒,如果是女嬰獲得了這個基因時就是致病基因的攜帶者。換句話說,每次懷孕生下患血友病男孩的可能性為四分之一。

母親為血友病攜帶者時的情況,每個兒子患血友病的機會為50%,每個女兒為基因攜帶者的機會為50%。

如果父親為血友病患者(如圖2所示)那麼所有的女兒都會是基因攜帶者。他的兒子們都不會患血友病,而且會具有正常數量的凝血因子,也不會將疾病再遺傳給他們的子女。

當父親為血友病患者時的情況,所有的兒子都不會受影響,所有的女兒都是攜帶者 當一個患血友病的男人和一個女性基因攜帶者結婚,那麼他們的女兒就有患血友病的可能。

這一點對於那些近親結婚的人來說尤其需要引起加倍的重視,比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之間的婚姻。

血友病的治療

血友病到目前為止,沒有根治的辦法。但通過增加患者的凝血因子的活性水平,可以有效地消除患者的癥狀。可以通過給患者輸注正常人的血漿,來增加患者凝血因子的活性水平,但更為有效的方法是,為患者輸注濃縮凝血因子,這被稱為凝血因子療法。然而,被輸注到患者血管中的凝血因子並不能生效太長時間,因為各種凝血因子都有其半衰期,第Ⅷ因子的半衰期是8至12小時,第Ⅸ因子的半衰期是18至24小時,因而輸入血漿或濃縮凝血因子的療法,只能暫時消除患者癥狀。如果採用為患者定期輸注濃縮凝血因子的預防療法,即使是重度的血友病患者,也可以過上幾乎和正常人一樣的生活。

血友病重度患者由於以自發出血、反覆的出血為表現,因此重度的患者即使接受了治療,有文獻報道,也會有三成到五成的患者致殘。如果不治療,這類患者反覆六次以上就會出現嚴重的病變。如果是孩子不經治療,六歲可能就已經有嚴重病變;如果再不治療,就有可能致殘。發達國家目前已經基本做到了所有的患者從他們患病就能夠得到很好的治療,他們的生活質量都和正常人沒有差異。

而在中國國內,國內血友病最大的問題是治療不規範引發的致殘致死。在我國,重度患者,基本上到6歲所有的患者已經出現關節病變了,而且這種關節病已經有兩個關節受累。這種孩子如果不治療未來肯定會致殘。治療分成兩方面,一個是按需,一個是預防。2009年,有一個慈善捐助活動對血友病的治療進行了支援。預防效果非常好,通過定期輸送凝血因子,使患者不出血,阻斷關節病變,防患於未然。

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